Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)
Код:
MG400
-
Сроки исполнения:25 дней дней
-
Метод:ПЦР
-
Биоматериал:Кровь c ЭДТА
Стоимость:
2 850₽
11 400 ₽
х 4 платежа в Сплит
В корзину
Данное генетическое исследование направлено на определение мутаций гена CYP21OHB, которые вызывают появление врожденной дисфункции коры надпочечников или адреногенитального синдрома. Адреногенитальный синдром относится к наследственным заболеваниям и обуславливается генетическими отклонениями в ферментативных системах, принимающих участие в синтезе кортикостероидов. Сопровождается заболевание аномалиями в половом, соматическом развитии, гиперандрогенией. Поскольку более 90 % случаев возникновения данного заболевания связано с мутацией гена CYP21OHB, данный анализ является максимально точным и дает возможность ранней диагностики.
Показания
Сдать кровь для исследования на эту врожденную болезнь необходимо при таких признаках, как: ложный женский гермафродитизм; положительный результат анализа на АГС у младенцев; сбои в солевом обмене у маленьких детей; олигоменорея; гирсутизм; сбои в менструальном цикле; поздний менархе; наличие аналогичных проблем по эндокринологии и гинекологии у родственников.
Этот анализ исследует генетические факторы, связанные с врождённой дисфункцией коры надпочечников (ВДКН). ВДКН — это группа генетических заболеваний, приводящих к нарушению синтеза кортизола и альдостерона. Анализ помогает выявить мутации в генах, ответственных за ферментные дефекты в синтезе стероидов. Ранняя диагностика с помощью генетического анализа крайне важна для своевременного начала заместительной гормональной терапии. Результаты анализа используются для подтверждения диагноза ВДКН и определения типа дефекта. Генетическое тестирование позволяет также оценить риск передачи заболевания потомству.
Сбор биоматериала
Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную пробирку в строго асептических условиях. На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови.Хранение и транспортировка
При времени транспортировки менее 30 мин она может производиться с использование специализированных контейнеров, обеспечивающих достаточную изотермичность, в теплое время года использовать хладоэлементы. *более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел. + 7 (495) 369 33 09
Congenital adrenal hyperplasia.
С этим анализом часто назначают:
Адреса медицинских офисов
Не нашли офиса рядом?
Закажите услугу “Выезд на дом”
