Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR-4 точки)
Код:
MG397
-
Сроки исполнения:5 дней дней
-
Биоматериал:Кровь c ЭДТА
Стоимость:
1 650₽
6 600 ₽
х 4 платежа в Сплит
В корзину
Мутации в генах фолатного цикла. MTR – метионинсинтаза (катализирует образование метионина из гомоцистеина). Полиморфизм гена MTR 2756 A>G (D919G) (замена аспарагиновой кислоты на глицин) приводит нарушению образования метионина и гипергомоцистеинемии и С. Дауна.
MTRR - метионинсинтазаредуктаза (синтез белка и ДНК). Полиморфизм гена MTRR 66 А>G (122M) приводит к снижению активности фермента, нарушению синтеза белка, ДНК и нарушению развития плода (дефект нервной трубки).
MTHFR - метилентетрагидрофолатредуктаза (обеспечивает метаболизм фолиевой кислоты). Полиморфизм гена MTHFR с.1298 А>C (E429A) (замена глутаминовой кислоты на аланин), 677 С>Т (A222V), приводит к дефициту фермента, к снижению метилирования ДНК, к накоплению гомоцистеина.
Особой функцией фолиевой кислоты является осуществление фолатного цикла. Фолатный цикл – это процесс синтеза аминокислоты метионина из гомоцистеина в организме человека. В исследование включены генетические маркеры генов, продуктами которых являются основные ферменты, обеспечивающие превращение фолиевой кислоты на разных этапах фолатного цикла, – MTHFR, MTRR, MTR.
• Метилентетрагидрофолат – редуктаза (MTHFR) – ключевой фермент фолатного цикла. С помощью этого фермента пищевые фолаты и соединения фолиевой кислоты превращаются в активную форму – 5-метилтетрагидрофолат. В свою очередь, 5-метилфолат служит донором метильной группы в процессе преобразования гомоцистеина в метионин.
• Метионин-синтаза (MTR) катализирует В12-зависимое превращение гомоцистеина в метионин. Для правильного действия фермента необходимо присутствие в достаточной концентрации витамина В12. Недостаток витамина или накопление его окисленной формы приводит к дополнительному снижению активности метионин-синтазы.
• Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR) – фермент, участвующий во многих реакциях, связанных с переносом метильной группы. В рамках фолатного цикла и цикла метионина метионин-синтаза-редуктаза восстанавливает метилкобаламин для поддержания функции MTR.
• Гомоцистеин - аминокислота, содержащая сульфгидрильную группу – продукт деметиляции пищевого метионина, образуется только в организме, накапливаясь в крови, обладает выраженным токсическим действием на клетку. Основное повреждающее действие оказывает на эндотелий сосудов, что значительно повышает риск развития тромбозов.
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла связаны с повышенным риском повреждения сосудистой стенки за счет действия гомоцистеина и, соответственно, с риском развития сердечно-сосудистых событий как у мужчин, так и у женщин. У женщин наличие дефектов ферментов фолатного цикла может привести к низкому фолатному статусу, что служит причиной осложнений беременности, невынашивания, а также пороков развития плода.
Сбор биоматериала
Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную пробирку в строго асептических условиях. На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия кровиХранение и транспортировка
При времени транспортировки менее 30 мин она может производиться с использование специализированных контейнеров, обеспечивающих достаточную изотермичность, в теплое время года использовать хладоэлементы.
*более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел.
+ 7 (495) 369 33 09
С этим анализом часто назначают:
Адреса медицинских офисов
Не нашли офиса рядом?
Закажите услугу “Выезд на дом”
