Органические кислоты в моче (40 показателей)
Код:
OP03
-
Сроки исполнения:5 дней дней
-
Метод:ГХ-МС
-
Биоматериал:Моча разовая,Моча суточная,Моча разовая
Стоимость:
1 573₽
6 290 ₽
х 4 платежа в Сплит
В корзину
Наследственные болезни обмена (НБО) вызваны мутациями генов, кодирующих ферменты, катализирующие биохимические превращения веществ. Известно около 500 таких НБО, и часть из них имеет тяжелые последствия для организма. В случае несвоевременного выявления они могут нанести непоправимый ущерб здоровью и даже привести к смерти ребенка. Анализ «Органические кислоты в моче - скрининговое исследование для выявления наследственных болезней обмена» проводится с целью исключения заболеваний по типу аминоацидопатий и органических ацидемий.
Показания
Повышение в моче: Лихорадка Нарушение работы желудочно-кишечного тракта Слабость Вялость Специфический запах мочи Метаболический ацидоз Неврологические нарушения Отставание в психическом и физическом развитии Судорожные приступы Нарушение дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ) Нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия)Органические кислоты представляют собой обширную группу химических веществ, которые образуются в процессе метаболизма белков, жиров, углеводов, витаминов и других компонентов. Они играют ключевую роль в обеспечении энергией клеток и поддержании их нормальной работы. Основным источником энергии для клеток является аденозинтрифосфат (АТФ), который образуется в результате функционирования Цикла Кребса, происходящий в митохондриях.
Этот анализ часто используется для диагностики редких генетических заболеваний, известных как наследственные нарушения метаболизма: ацидемии (ацидурии)/аминоацидопатии.К ним относятся такие нарушения, как пропионовая, глутаровая, метилмалоновая, гомоцистеиновая, изовалериановая ацидурии, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи" и многие другие. Данные нарушения возникают в результате генетических изменений, которые нарушают производство ключевых ферментов, участвующих в метаболических процессах организма. Это приводит к избыточному скоплению органических кислот, что в свою очередь негативно сказывается на состоянии тканей и органов.Этот анализ имеет огромное значение для раннего выявления метаболических заболеваний, что позволяет начать своевременное лечение, предотвратить развитие серьезных осложнений и улучшить качество жизни. Важно подчеркнуть, что увеличение уровня органических кислот в моче у пациентов с определёнными формами ацидурий или аминоацидопатий часто обнаруживается лишь в периоды обострения или декомпенсации болезни, тогда как в периоды стабилизации заболевания фиксируются лишь минимальные отклонения, вследствие этого результат анализа нельзя рассматривать как окончательный диагноз.
Сбор биоматериала
Сбор мочи осуществляется после пробуждения и тщательного туалета наружных половых органов и области заднего прохода. В транспортный, пластиковый, стерильный контейнер с крышкой (СКК) собирается средняя порция утренней мочи: при первом мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1-2 секунды мочеиспускания) выпустить в унитаз, затем, не прерывая мочеиспускания, подставить контейнер для сбора мочи. Собирается около 30-40 мл (1-2-2/3 от общего объема контейнера).Хранение и транспортировка
При температуре –17˚…–23˚С – максимальное время 30 суток. Мочу необходимо сразу заморозить, время замораживания не менее 4 часов. Рекомендуемое 24 часа. Размораживание и повторное замораживание недопустимо. Для исследования необходим отдельный контейнер.*более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел.
+ 7 (495) 369 33 09
Формат выдачи результата
количественноНоменклатура МЗ РФ, Приказ №804н:
B03.016.018.001
Комплексное определение содержания органических кислот в моче методом тандемной масс-спектрометрии
С этим анализом часто назначают:
Адреса медицинских офисов
Не нашли офиса рядом?
Закажите услугу “Выезд на дом”
